A enzima metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) participa do metabolismo do folato, pela conversão de metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato, que produz um doador de metila para a conversão de homocisteína em metionina. Esta conversão é catalisada pela enzima metionina sintase, que é encontrada em todos os tecidos onde a vitamina B12 é usada como cofator.
Assim, defeitos no processamento de folato como resultado da deficiência de MTHFR pode ser associado a níveis diminuídos de folato no sangue. O folato circulante é um co-substrato para a remetilação da homocisteína em metionina. A metionina é um precursor da S-adenosilmetionina (SAMe), que é o principal doador de metila. Estudos mostraram que, variantes no gene MTHFR e no estado de folato, afetam a metilação do DNA e a regulação do gene. Defeitos tanto na via de remetilação, quanto na conversão da homocisteína em cisteína foram associados a níveis elevados de homocisteína total no plasma.
Foram descobertos alguns polimorfismos no gene MTHFR e estudos mostraram que essas alterações foram associadas com doenças como hiper-homocisteinemia, doenças cardiovasculares, trombose, complicações na gravidez, psoríase, maior risco de câncer e de doenças psiquiátricas, cansaço, dores de cabeça e ansiedade.
Estudos mostram que, a suplementação de vitamina B (incluindo folato ou ácido fólico, vitamina B6 e vitamina B12) pode ser uma opção para reduzir a homocisteína plasmática total, porém não é totalmente esclarecido de se isso tem qualquer efeito sobre as doenças cardiovasculares ou outros resultados na saúde.
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